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女子1年内"阳"了4次 这是一种发病率仅为百万分之一的罕见病(最新)

   2024-02-23 互联网130
核心提示:一年时间里阳了4次?广西一女子被确诊为Goods综合征这是一种发病率仅为百万分之一的罕见病也是该女子反复阳的根源经证实上述女子为国内首例...

女子1年内"阳"了4次 这是一种发病率仅为百万分之一的罕见病

一年时间里“阳”了4次?

广西一女子

被确诊为Goods综合征

这是一种发病率

仅为百万分之一的罕见病

也是该女子反复“阳”的根源

经证实

上述女子为国内首例反复感染

新冠病毒的Goods综合征患者

2024年的第一天,广西柳州现年54岁的刘女士(化姓)再次检测出新冠病毒感染阳性。在过去的一年里,她已经“阳”了三次,这次是“四阳”,这个结果让她心态崩了。

自2023年1月起,刘女士无明显诱因出现咳嗽、咳痰等症状,此后的一年间,她5次在当地医院住院治疗,每次间隔一两个月,其中有3次被诊断为新型冠状病毒感染,多次胸部CT均提示肺部感染。

经过治疗后,刘女士虽每次都能在核酸转阴后出院,但出院后不久咳嗽咳痰又出现反复。

短短一年时间里“四阳”

刘女士决定要找出原因

她从柳州前往南宁,来到广西医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科寻求帮助。王可医生在了解她的病征后认为,“阳”只是表象,反复感染的背后另有“真凶”。

通过入院检查,医生发现刘女士的免疫力水平非常低,并经详细询问病史抓到了一些蛛丝马迹——

2年前,刘女士曾接受过胸腺瘤手术;

半年来还曾患扁平苔藓、鼻窦炎;

经常腹泻,体重也日渐下降;

……

将上述碎片化信息关联在一起

医生发现

刘女士的这些症状

与Goods综合征十分符合

据了解,Goods综合征是一种罕见的自身免疫缺陷疾病,主要特征是胸腺瘤和低丙种球蛋白血症,发病率只有1.5/100万。

由于疾病的罕见性与隐匿,往往易发生误诊、漏诊,患者最终因严重的感染而死亡。

经过线上、线下疑难病例讨论,最终,刘女士被确诊为Goods综合征。据了解,迄今为止,Pubmed数据库报道的新冠病毒感染合并Goods综合征患者仅仅8例,而反复新冠病毒感染的Goods综合征患者仅1例。截至2024年2月18日,这是国内首例反复新冠病毒感染的Goods综合征患者。

确诊后,医护团队主要针对免疫力低下,给刘女士制定了治疗方案。经过一段时间的治疗,刘女士的症状完全好转并顺利康复出院;后续,她还需长期进行每月注射丙种球蛋白,以增强机体免疫力。

医生介绍:

Goods综合征的大多数患者

在40至70岁之间发病

与性别无关

尽管该病在1954年就被首次发现

但其发病机制至今仍不清楚

希望通过持续治疗

刘女士能早日康复!

 
标签: 女子,罕见病,发病率
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